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miércoles, 9 de noviembre de 2016

HAR1: GENES del ADN humano que han establecido el “origen del HOMO sapiens” y que nos diferencian de los primates homínidos



Nunca pienso en el futuro. Llega suficientemente temprano.
Albert Einstein (1879-1955) Científico alemán nacionalizado estadounidense

Preámbulo
La secuenciación del Genoma Humano, es decir, la secuencia completa de los genes que forman el ADN del Homo sapiens, ha supuesto para la ciencia abrir la puerta a un conocimiento todavía insospechado sobre la naturaleza de “ése otro universo que es el ser humano, dentro del Universo”. Viene al hilo la célebre cita de Albert Eistein:
“ El hombre encuentra a Dios detrás de cada puerta que la ciencia logra abrir”.

El borrador inicial de esta secuenciación se terminó en el año 2000 y fue publicado por la revista científica Nature en el 2001. Aunque realmente la secuenciación fue “completada” y presentada en abril de 2003, adelantándose en dos años a lo previsto en el programa. Desde esta fecha, la investigación biomédica ha hecho grandes y trascendentales descubrimientos, entre ellos el denominado HAR1.

El acceso al conocimiento del ADN que conforma el Genoma Humano, nos ha descubierto una información esencial e incalculable del ser humano como ser “individual”, que señala de forma “codificada” la herencia genética recibida [padres, abuelos, bisabuelos,…], la organización estructural y funcional de las células que han formado cada tejido de nuestro cuerpo, cada órgano y por ende y en su conjunto, la integridad de todo el organismo vivo como un “todo” .
La representación de cada par de genes con un solo juego de cromosomas denominado como genoma haploide, tiene una longitud aproximada de 3200 millones de pares de bases de ADN, que contienen según últimas estimaciones, en el entorno de 20500 genes diferenciados en cada ser humano. Se sabe que cada gen codifica una proteína diferente, a la que se denomina como el ARN mensajero o de forma sintetizada con la expresión ARNm.

La Biomedicina se encuentra directamente relacionada con la práctica médica a través de sus diversas y múltiples «biociencias», que comprenden campos tan importantes como la Biología, Anatomía, Fisiología, Histólogía, Patología, Inmunología, Genética, Embriología, Ingeniería Biomédica,… etc.
La Biomedicina se encuentra en la actualidad, tras la secuenciación del ADN, en los primeros pasos para convertir al ser humano en “transparente” para la ciencia en un futuro muy próximo, y hoy día, los nuevos medios de investigación científica están consiguiendo grandes avances médicos en cortos períodos de tiempo.

“Deténgase un momento en la lectura y “piense” por un instante en el final de las pequeñas y grandes tragedias humanas que íntimamente nos afectan como el cáncer,  las enfermedades genéticas, el elevadísimo número de las enfermedades raras[1] [véan en la web, su impresionante número] , en la consecución de los autotransplantes, en el cultivo de órganos y en cientos, quizás miles de logros médicos que pueden liberar al ser humano”. PIENSE por favor.
[1]
https://es.wikipedia.org/wiki/Categor%C3%ADa:Enfermedades_raras

Esta es la puerta abierta por la secuenciación del Genoma Humano que inicialmente he considerado importante “prologar”, para intentar centrar al lector en el desarrollo de esta página.  
Recientes descubrimientos en 2017  invalidan este esquema, al establecer que el humano no parte del tronco común de los simios, al ser una rama paralela en independiente de ellos, pudiendo dar esto una explicación al "eslabón perdido"

En 2006 se descubre en el ADN humano la región denominada HAR1,…
¿es el “eslabón perdido”?
Ya en mayo de 2013, en la Etiqueta 72 de este BLOG, les hablaba de HAR1. Les emplazo a que lean esa página antes de seguir con la presente [2].  
Decía que el proyecto Genoma Humano había abierto las puertas a un nuevo mundo del conocimiento sobre el hombre:
“ a su orígen?, a la evolución del Homo sapiens? y la razón de su existencia?”.
Y me hacía estas dos preguntas:
  • - ¿Encontraríamos en nuestros propios genes, en el ADN humano, la contestación a alguna de estas preguntas?.
  • - ¿Sería plausible encontrar científicamente alguna huella de lo que nos dice el Génesis (1,27): "Dios creó al hombre a su imagen, a imagen de Dios lo creó, hombre y mujer los creó",o “contrariamente” sería la hipótesis de Anaxágoras sobre la panspermia la que demostraría nuestros orígenes?.
 KATHERINE S. POLLARD
En agosto de 2006, Katherine S. Pollard y el resto de su equipo del Centro de Ciencia Biomolecular e Ingeniería del Instituto Gladstone en la Universidad de California en San Francisco [UCSF], descubrieron que el gen al que denominaron como HAR1 y HAR1F que se activa  en las conocidas neuronas Cajal-Retzius liberando una proteína denominada “reelin” guiando el crecimiento inicial de las neuronas y su interconexionado, ambos genes aparecen ya activos en el desarrollo embrionario muy temprano, entre la 7ª y 12ª semana.

David Haussler, director del Centro de Ciencias e Ingeniería Biomoleculares (CBSE) y que forma parte del equipo de la Dra. Pollard, estableció:
"En este punto, sólo podemos especular sobre el papel de este gen en la evolución del cerebro humano, pero es emocionante encontrar un nuevo gen implicado en el desarrollo del cerebro, y es especialmente emocionante para nosotros, porque valida nuestro enfoque de dejar que la evolución nos guíe Y nos dicen cuáles son las partes importantes del genoma humano "

En la primera parte de la Etiqueta 82 se hace una pequeña síntesis sobre la célula animal eucariota, su origen, composición y estructura. Defino en ella la célula humana y su funcionamiento genético.
Les incluyo el vínculo [3]:

HAR1, sigla de la expresión « Región Acelerada Humana 1», es la denominación de estos 118 pares de bases de genes implicados directamente en esta etapa crítica y “esencial” del desarrollo del cerebro.
HAR1 supone un importantísimo descubrimiento, un “cambio esencial y puntual en el tiempo” que separa al Homo sapiens de la Teoría de la Evolución, diferenciando desde el inicio de su concepción, su desarrollo cerebral frente al de los demás seres vivos y mamíferos del planeta, cuyo ADN contrariamente se habría mantenido sin cambios durante millones de años de historia evolutiva. El Homo sapiens aunque tenga una base común, no tiene nada que ver con su antepasado el chimpancé como dijo Charles Darwin en su Origen de las Especies [1859].

Ahora se ha podido verificar, que en algún momento hace 5 a 7 millones de años, la línea evolutiva del linaje humano se separó de su antepasado común el chimpancé y los seres humanos, a partir de este momento cambiaron drásticamente la línea evolutiva animal. Investigaciones recientes del 2016-2017 desminten esta posible separación en la línea evolutiva, estableciendo que el ser humano pudo generarse de forma paralela, no partiendo del tronco de los simios. Esto podría dar una explicación al "eslabón perdido". 

K.S. Pollard establece en sus estudios:
“Encontramos 18 diferencias entre chimpancés y los humanos, que es una cantidad increíble de cambios que han ocurrido en unos pocos millones de años” . 

Francis H. Crick, que recibió en 1962 junto a James Watson y Maurice Wilkins el Premio Nobel de Medicina y es uno de los científicos que ayudó a descubrir la estructura de la doble hélice del ADN, niega taxativamente cualquier proceso evolutivo o circunstancial, asegurando que: 
“En 500 o 600 millones de años es imposible que esta zona del genoma (HAR1) se haya formado de manera natural, por mucha materia viva que se junte”.
Parece obvio para los científicos que HAR1 no se ha podido desarrollar de forma natural, que no es un proceso devenido de un “cambio en la evolución de la especie”.

El documento científico publicado el 16 de agosto/2016 por la revista Nature
Los genes HAR1A, HART1B y HAR1F
Estudios complementarios realizados hasta 2016, dan base al documento publicado en Nature el 16 de agosto y dirigido por los investigadores de CBSE, Katherine Pollard, Sofie Salama, David Haussler y Pierre Vanderhaeghen.
El documento científico integra a una gran equipo “pluridisciplinar”, que incluía como coautores del documento a Nelle Lambert, Marie-Alexandra Lambot y Sandra Coppens del Instituto de Investigación Interdisciplinaria de la Universidad de Bruselas [IRIBHM]; Jakob Pedersen, Sol Katzman, Bryan King, Courtney Onodera, Adam Siepel en la actualidad en la Universidad de Cornell y a Andrew Kern de CBSE de UCSC; Colette Dehay de la Universidad Claude Bernard  de Lyon, Francia; Haller Igel y Manuel Ares del Centro de Biología Molecular, Celular y del Desarrollo del ARN de UCSC. Inicialmente contaron con la financiación proporcionada por el Instituto Médico Howard Hughes y los Institutos Nacionales de Salud.

El estudio consistía en un amplio estudio “computacional”, en el que se comparaban los genomas humanos, con los de los chimpacés y de otros vertebrados, intentando identificar todos aquéllos elementos del genoma que habían sufrido “cambios evolutivos acelerados”, habiendose llegado a identificar en la investigación, aquellas regiones del genoma humano que habían evolucionado de manera acelerada.
Katherine Pollard manifestó:
"Cuando desarrollamos este método computacional, no estábamos seguros de lo que encontraríamos. Fue muy gratificante encontrar que esta región que apareció en la parte superior de nuestra lista es potencialmente relevante para la evolución humana, de una manera interesante"
Los GENES que han convertido al MONO en "filósofo"
Este nuevo enfoque “bioinformático” realizado por computadoras, determinó la lista de las regiones del genoma que evolucionaron con mayor rapidez, y el trabajo posterior, demostró la certidumbre funcional descubierta sobre esa región a la que se había denominado HAR1. En “laboratorio húmedo” la bióloga Sofíe Salama utilizando técnicas de bilogía molecular, caracterizó el gen, identificando los tejidos en los que se encuentra activo e inició la búsqueda para comprender su función.

Se a podido verificar que HAR1 es parte de dos genes que se superponen, habiéndose denominado a ése otro gen como HAR1F, que activa las células nerviosas especiales de las neuronas de Cajal-Rezius que son las que activan la proteína reelin, directamente implicada en el crecimiento neuronal y su interconexionado. HAR1F se encuentra activo al mismo tiempo que reelin. Pero a diferencia de otros genes, se ha verificado que HAR1F “no codifica” las instrucciones para fabricar una proteína con la que ejercer su función. Se ha verificado TAMBIÉN, que al igual a lo que ocurre con HAR1F, aparecen, existen nuevos tipos de genes de ARN “no codificantes” [4], según ha manifestado la investigadora del equipo  Sofíe Salama.
[4]- ARN no codificante, es una molécula del ARN funcional que no se traduce en proteínas, aunque incluyen funcionalidades muy importantes tales como por ejemplo los ARN de transferencia (tRNA) o los ARN ribosomales (rRNA), entre otros.
HAR1A, que ya fue identificado en 2006 cuando las 49 regiones aceleradas humanas [HAR´s] fueron investigadas por primera vez, representan partes del genoma humano que difieren de manera significativa de las regiones de nuestros antepasados los chimpancés. HAR1B se superpone al HAR1A y se encuentra situado en el lado opuesto del cromosoma, habiéndose verificado una expresión  menor que la del HAR1A en el cerebro humano, sus funciones especificas están por determinar.
¿Puede ser HAR1 el buscado “eslabón perdido” de la evolución humana?
Hasta el momento es innegable de que HAR1 modifica la evolución humana, irrumpe en el proceso lineal establecido en la teoría sobre el Origen de las Especies y modifica la evolución humana u hominización.

¿Cómo se produjo hace 5 a 7 millones de años, este cambio en el cerebro de nuestros antepasados biológicos los chimpancés?.
Se desconoce a nuestros días, pero si podemos afirmar que estamos mucho más cerca de que la ciencia lo descubra, de momento sabemos una cosa que no sabíamos antes del 2006, que existe HAR1
¿"Será una puerta que abra la ciencia, tras la cual todavía no sabemos si encontraremos a Dios"?.
Su “causa y origen” genético, es un apasionante tema de investigación científica.  

ADENDA de marzo/2018:  
Según las últimas investigaciones científicas (en las que profundizaré y les tendré al tanto), parace que ya no tenemos que preocuparnos por el "eslabón perdido". Muy recientemente la ciencia parace haber determinado que: el "homo sapiens" no procede de la misma línea evolutiva que el chimpancé, sino que es una linea paralela e independiente a la de los simios. 

Desde 1953 en que Francis Watson y Francis Crick lo establecieron, se sabe que "todos los seres vivos" comparten un ADN similar, lo que se encontraba por determinar era el "tronco comun". Esto no nos debe extrañar cuando por ejemplo la Drosophila melanogaster o "mosca de la fruta" es fuente de experimentación utilizada permanentemente por los Laboratorios cientificos, dada su coincidencia en más de un 75% de sus genes vinculados con las enfermedades de los seres humanos. 
Muy recientemente parece haberse descubierto que nuestro origen no es el mismo que el de los simios, que somos una "especie diferenciada", y ya no hay porque hablar del "eslabón perdido" o paso transcendental que transformó al animal irracional en racional. Ahora tendremos que profundizar en cuál fué nuestro origen. Quizás se convierta en verdad lo que predijo Einstein: el hombre encuentra a Dios, detrás de cada puerta que abre la ciencia. No obstante a la Ciencia le va a costar reconocerlo.

Pero este último descubrimiento de la ciencia, si termina definitivamente con los "incondicionales seguidores" de Charles Darwin, que plaguió la idea del galés naturalista, explorador, antropólogo, geógrafo y eminente biólogo Alfred Russell Wallace, quien lo puso en antecedentes de sus teorías casi cuatro años antes de que Darwin publicara el libro que lo consagraria: "El origen de las especies" (1859). La Historia no siempre es justa aunque suele con los años poner a cada uno en su sitio.

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